복지부, 국가관리대상 희귀질환 지정 목록 총 927개 첫 발표

희귀질환 범위 늘리고, 의료비 등 지원 확대

희귀질환

[한의신문=김대영 기자] 보건복지부(이하 복지부)가 국가관리대상 희귀질환을 공식 지정하고 희귀질환을 조기에 진단해 희귀질환자 및 가족들의 삶의 질 향상을 위한 지원 대책을 발표했다.

지난 2016년 12월 ‘희귀질환관리법’이 시행된 이후 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 ‘희귀질환 종합관리계획’이 지난해 12월 수립됐지만 희귀질환에 대한 관리체계 미흡, 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기돼 왔다.
이에 복지부는 지난 13일 ‘희귀질환관리법’에 의한 ‘희귀질환 지원대책’을 발표한 것이다.

먼저 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 지정해 희귀질환 목록이 마련됐다.
희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환 이외에 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)를 새로 추가했다.
앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1-2회)된다.
희귀질환 지정 신청은 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)/알림/(극)희귀질환지정신청에서 할 수 있다.
이들 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담도 완화시켜 준다.
이번 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

탄력적인 희귀질환자 지원도 가능하도록 했다.
명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 한 것.
또한 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대시켰다.
이에 따라 약 2600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 될 전망이다.

이와함께 희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화된다.
희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’가 지난 7월부터 도입됐기 때문이다.
안전성ㆍ의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진할 예정이다.
의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대한 ‘의약품 선별급여 제도’도 시행(희귀질환 등 중증질환은 ‘20년까지 검토 완료)된다.
희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가–평가 연계제도’를 활성화해 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 실시하고 약가협상 기간도 단축(60일→30일)한다.

또 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 최소화하고 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다.
‘유전자진단지원’ 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대(‘18년 51개 → ’19년 100개)하고 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우 ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 올해 4개소(대구경북, 부산경남, 충청, 호남)에서 내년에 11개소(중앙1, 권역 10개소)로 확대하고 지원을 강화한다.
이를 통해 희귀질환자 진단, 치료의 수도권 쏠림 현상을 해소하고 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 하기 위해서다.

복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단, 치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라며 “일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심증대 및 사회적 인식변화 제고를 위해서도 더욱 노력하겠다”고 강조했다.

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