뇌백질 관련 뇌인지 발달장애 메커니즘 규명

강효정 교수팀, 다운증후군 등 뇌인지 발달 장애 치료 중요 단서 제공 기대







[한의신문=김대영 기자] 뇌인지 발달장애를 나타내는 다운증후군 환자의 뇌 발달 및 기능 저하에 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있다는 사실이 세계 최초로 규명됐다.

뇌인지 발달 장애 연구 및 치료를 위한 중요한 단서가 될 것으로 기대된다.



14일 한국보건산업진흥원에 따르면 중앙대학교 강효정 교수 연구팀과 미국 예일대학교 연구진은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 발달 지연 원인을 유전체 수준에서 분석하기 위해 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 발현을 태아(14pcw)에서 성인(40year)에 이르는 뇌발달 단계상 전 연령에 해당하는 기간에 걸쳐 정상인의 뇌 발달과정과 비교 분석했다.



다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환으로 정상인에 비해 발달상에 지연이 나타나고 특히 뇌발달과 관련해 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.



이에 연구팀은 실제 환자의 뇌조직으로부터 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 oligodendrocyte의 세포 분화가 정상인에 비해 지연돼 나타났으며 이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 Myelin 형성이 감소돼 있는 것을 확인했다.



사실 Myelin은 신경세포의 축삭(axon)을 따라 흐르는 신경 정보 전달 속도를 증가시키는 절연체로 신경가소성(neuroplasticity) 연구와 관련해 신경세포의 시냅스 등에 비해 상대적으로 주목받지 못했으며 그 구성 성분인 oligodendrocyte에 대해서도 다소 연구가 부족했다.



그러나 최근 Brain imaging 기술에 의해 밝혀진 brain myelin pattern의 복잡성은 myelin이 신경가소성의 속도만을 조절하는 단순한 절연체가 아닌 뇌 전체의 정보 전달을 조율할 수 있는 시스템으로서의 가능성을 제시하고 있으며 이와 관련해 oligodendrocyte의 기능 또한 새롭게 재조명 되고 있다.



강효정 교수는 “이번 연구는 그동안 다운증후군을 포함해 지적장애를 나타내는 발달 질환에서 뇌 백질(white matter)의 기능적 연관성이 계속 제시는 되고 있었으나 원인이 되는 구체적인 세포 유형이나 메커니즘이 규명 되지 않고 있었는데, 이번 연구 결과에서 Myelin을 구성하는 oligodendrocyte의 분화과정의 결함이 실제 환자의 뇌 조직에서 확인됐으며 다운증후군의 염색체 변이를 이용한 동물모델에서 연구진의 가설을 증명하는 결과를 보여줌으로써 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다”고 밝혔다.



이번 연구(논문명 : Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination)는 보건복지부 질환극복기술개발사업(질병중심중개연구사업) 지원으로 연구를 수행했으며 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위의 학술지인 ‘뉴런(Neuron)’ 온라인판 2월 25일자(인쇄본 3월16일자)에 게재됐다.