5 종류의 암에서 공통 표식 확인

NIH 연구팀, 암 조기진단 가능한 혈액 검사 개발 촉진 기대







美 국립보건원(NIH) 연구자들이 5가지 종류의 암에서 공통된 마커를 확인했다.

혈액 검사만으로 다양한 암들을 조기에 진단할 수 있는 기술 개발이 앞당겨 질 수 있을 것으로 기대된다.



최근 NIH에 따르면 국립 인간유전체 연구소 기관연구 부문의 컴퓨터 생물학자인 Laura Elnitski 박사 연구팀은 다섯가지 다른 종류의 암에서 일어나는 암 DNA에서 DNA 메틸화 표식을 확인했으며 이런 메틸화 표식이 다른 많은 종류의 암에서도 존재한다는 증거를 발견했다.



이 메틸화 표식은 조명스위치의 조광기처럼 유전자의 발현을 조절할 수 있는 메틸화라 불리는 DNA의 화학적 변형에 의한 것이다.



Elnitski 박사 연구팀은 고형암으로부터 추출한 DNA를 사용해 13개 다른 기관의 15개 암 종류에서 하나의 공통 암 바이오마커로 여겨지는 메틸화 표식을 발견했다.

장, 폐, 유방, 위장 및 자궁내막 암에서 메틸화 표식들을 발견한 일련의 단계들을 개발, 모든 암 종류 및 서브타입들이 ZNF154 주변의 동일한 메틸화 표시를 지속적으로 생산한다는 것을 발견한 것.



또 증가한 메틸화와 암 간의 연관성을 확인하기 위해 연구팀은 암이 있거나 없는 사람들의 DNA 상 메틸화 표식을 보는 컴퓨터 프로그램을 개발했으며 이를 통해 암 DNA를 검출하는 역치를 분석했다.

그 결과 메틸화된 분자들의 양이 99% 감소했을 때 조차도 컴퓨터는 혼합물에서 암 관련 메틸화 표식을 검출해 냈다.



NHGRI 과학 책임자 Dan Kastner 박사는 “이러한 발견들은 혈액 검사를 통해 조기 암 규명을 위한 검사를 개발하는데 중요한 단계가 될 수 있을 것”이라고 평가했다.



하지만 암들과 증가한 DNA 메틸화 간의 관련성에 대해서는 더 규명될 필요가 있으며 ZNF154 유전자의 기능에 대해서도 연구가 필요하다.



Elnitski 박사는 현재 순환되고 있는 DNA의 낮은 수준에서의 검출 정확도를 결정하기 위해 방광, 유방, 장, 췌장 및 전립선 암 환자들의 혈액 샘플에 대한 스크리닝을 시작했다.

암 환자의 암 DNA는 전형적으로 혈류 내 순환되는 모든 DNA의 1~10% 사이를 차지하는데 순환되는 DNA 10%가 암 표식을 포함할 때 감지율이 상당히 좋다는 점에 주목, 메틸화가 낮은 수준에서도 감지될 수 있는 만큼 종류에 따라 진행된 암뿐 아니라 중간단계 및 초기 암들을 감지하는 데에도 적합하기 때문이다.



또 Elnitski 박사 연구팀은 국립 암 연구소의 중개 유전체 실험실 책임자 및 여성악성종양 부문 연구자인 Christina Annunziata 박사와 협력하고 있다.

난소암은 초기단계에서 감지가 어렵고 아직까지 증명된 조기 감지 방법이 없어 치료가 가능할 때 질환을 감지하기 위한 신뢰할 수 있는 바이오 마커가 필요하고 DNA 메틸화 표식을 이용한 새로운 접근법의 개선된 성과도 확인해 볼 수 있기 때문에 Elnitski 박사 연구팀은 난소암을 가진 여성들의 혈액 샘플들로 시험할 예정이다.



Elnitski 박사는 “진단 시험을 개발하기 위한 기반을 마련했고 이는 암을 조기에 잡을 수 있으며 여러 종류의 암을 가진 사람들의 생존율을 획기적으로 향상할 것이라는 희망을 제공할 것”이라고 밝혔다.



한편 이번 연구결과는 Journal of Molecular Diagnostics 2월5일자에 게재됐다.