유전정보 기반 환자별 관리·치료 전략 수립 근거 마련

[한의신문] 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전자 변이에 따라 심장이식·사망, 부정맥 및 심기능 회복 등 임상 경과가 달라질 수 있다는 연구 결과를 발표했다.

국립보건연구원과 서울아산병원, 충북의대 연구진은 국내 심부전 및 심장이식 등록자료를 활용해 특발성 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보와 임상 경과를 분석했다.

확장성 심근병증은 심장이 커지고 심장 근육의 힘이 약해져 전신에 혈액을 원활하게 공급하지 못하는 질환으로, 환자에 따라 장기간 안정적인 상태를 유지하기도 하지만 일부는 심한 심부전으로 진행해 심장이식이 필요할 수 있다.

유전적 요인은 확장성 심근병증의 발생과 진행에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 그러나 기존 연구는 주로 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인을 포함한 동아시아 인구집단의 유전적 특성과 임상 경과에 대한 근거는 상대적으로 부족했다.

이번 연구에는 국내 심부전 및 심장이식 등록자료인 KorAHF, KDCM, KOTRY가 활용됐다. 분석 대상은 특발성 확장성 심근병증 환자 202명으로, 이 가운데 심장이식을 받은 환자는 56명, 외래 진료 환자는 146명이었다.

분석 결과 전체 환자 202명 가운데 64명(31.7%)에서 질환 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 확인됐다.

특히 LMNA 유전자 변이가 있는 환자는 심장이식을 받거나 사망할 위험과 부정맥 발생 위험이 높은 것으로 나타났다. 

반면 TNNT2 유전자 변이가 있는 환자는 심장기능이 회복되는 경우가 상대적으로 많았다.

이러한 차이는 환자의 성별과 진단 연령 등을 고려한 분석에서도 확인됐다.

이번 연구는 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자를 대상으로 유전자 변이와 질환 진행 및 치료 결과 간 연관성을 확인했다는 데 의미가 있다. 

연구 결과는 향후 유전자 검사를 활용해 질환이 빠르게 진행할 가능성이 있는 환자를 조기에 확인하고, 환자별 검사와 치료 계획을 수립하는 데 참고자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

특히 부정맥 위험이 높은 환자의 경우 심장 박동을 지속적으로 관찰하고, 필요한 경우 삽입형 제세동기(ICD) 사용 등을 검토하는 데 도움이 될 것으로 전망된다.

이상언 서울아산병원 교수는 “확장성 심근병증은 같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 크게 다른데, 이번 연구는 유전정보를 바탕으로 심장이식·부정맥 고위험군을 조기에 평가하고, 환자별 추적관찰과 치료 전략을 수립하는 데 필요한 임상적 근거를 제시했다”고 설명했다.

전재필 미래의료연구부장은 “한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전적 특성과 임상 경과를 연계해 유전자별 위험도 평가를 위한 근거를 마련한 성과”라며 “앞으로 한국인 유전체와 임상정보를 활용한 정밀의료 연구를 확대해 심혈관질환의 맞춤형 예방·치료를 위한 과학적 근거를 강화하겠다”고 밝혔다.