희귀질환자 확진 받기까지 평균 3년6개월…가구소득 따라 진단기간 최대 3.6배

[한의신문] 희귀질환자가 증상을 경험한 후 확진을 받기까지 평균 3년6개월이 걸리는 가운데, 월평균 가구소득에 따라 진단기간이 최대 3.6배 차이나는 것으로 나타났다.

이와 함께 질병관리청의 희귀질환 진단지원사업을 처음 들어본다는 응답도 59%에 달해, 소득과 거주지역에 따른 진단격차를 줄이고 필요한 환자를 지원사업으로 연계하기 위한 보완 대책 마련이 요구된다.

국회 보건복지위원회 소병훈 의원(더불어민주당·경기 광주시갑)이 질병관리청으로부터 제출받은 ‘2025년 희귀질환 실태조사 운영’보고서에 따르면, 실태조사 참여자가 증상 발현 이후 희귀질환 확진까지 걸린 기간은 평균 3.55년이었다.

또한 월평균 가구소득별로는 100만원 미만 참여자의 진단기간이 평균 7.89년으로 가장 길었으며, 700만원 이상 참여자는 2.21년으로 나타난 가운데, 두 집단 간 진단기간은 5.68년, 약 3.6배 차이를 보였다.

이어 거주지역에 따라서도 차이가 나타났다. 서울지역 참여자는 확진까지 평균 2.55년이 걸린 반면, 충청권은 5.05년으로 약 2배 길었으며, 대구·경북권은 4.60년, 부산·울산·경남권은 4.54년, 전라권은 4.32년으로 나타났다.

이에 희귀질환의 정확한 진단은 산정특례와 의료비 지원 등 각종 지원제도를 이용하기 위한 출발점으로, 진단이 늦어지면 적절한 치료 시기를 놓칠 우려가 있을 뿐 아니라 환자와 가족의 경제적·돌봄 부담도 커질 수 있다는 문제점이 제기됐다.

진단지원사업에 대한 정보 접근성도 낮았다. 질병관리청의 희귀질환 진단지원사업을 ‘처음 들어본다’는 응답은 59.0%였고, ‘들어는 봤지만 잘 모른다’ 32.6%, ‘잘 알고 있다’는 응답은 8.4%에 그쳤다.

반면 산정특례를 잘 알고 있다는 응답은 83.2%로, 진단지원사업과 큰 차이를 보이는 등 제도별 정보 접근성에 큰 격차가 확인된 만큼, 희귀질환 의심환자가 처음 방문한 의료기관에서 진단지원사업을 안내받고 참여 의료기관으로 의뢰될 수 있는 정보 연계체계의 점검 필요성이 요구된다.

질병청의 진단지원사업 규모는 2025년 810건에서 올해 1150건으로 확대됐지만, 34개 참여 의료기관을 대상으로 조사한 연간 검사 수요는 2713건으로 나타났다. 한정된 지원 규모가 소진되면 해당 연도의 진단검사 접수도 종료되며, 2025년에는 참여 의료기관에 따라 4월부터 9월 사이 의뢰 접수가 종료됐다.

정부는 2027년도 예산안에 진단지원 규모를 올해 1150건에서 2713건으로 확대하고, 관련 예산도 13억원에서 29억원으로 늘리는 방안을 반영했으며, 권역별 희귀질환 전문기관도 19개소에서 21개소로 확대할 계획이다.

다만 지원 규모 확대가 실제 필요한 환자에게 도달하고 진단기간 단축으로 이어졌는지를 확인하는 것이 중요하다. 특히 이번 실태조사에서 소득·지역별 진단기간 격차가 확인된 만큼, 지역·소득별 사업 이용현황과 진단성과를 함께 점검할 필요가 있다.

소병훈 의원은 “정부가 의료현장의 수요를 반영해 내년도 진단지원 예산과 지원 규모를 확대하려는 것은 필요한 조치”라며 “이제는 확대된 지원이 실제 환자의 조기진단과 지역·소득별 진단격차 개선으로 이어지는지까지 성과로 관리해야 한다”고 말했다.

특히 소 의원은 “실태조사 참여자의 59%가 진단지원사업을 처음 들어본다고 답한 만큼, 희귀질환 의심환자가 처음 방문한 의료기관에서 사업 안내부터 참여 의료기관 의뢰까지 연결될 수 있도록 정보 전달체계를 보완해야 한다”고 강조했다.